CARS2：新的致痫基因组

完成连续性肌阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种帕金森氏症神经退行连续性疾病，病因和遗传学改变具有异质连续性；其主要临床特征都有肌阵挛、抑郁症和各不相同高度的方面连续性神经功能退化。

该症可由多个各不相同的等位基因变异引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2等位基因变异加剧；突触蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10等位基因变异加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1等位基因变异加剧。

在青少年和年长病人中的，亦有报道称各不相同的线粒体转运RNA（tRNA）等位基因变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的方面型方面，临床上分类为“伴破碎黑纤维的肌阵挛连续性抑郁症”（ MERRF）综合征。

在近期出版发行的Neurology月刊上，一个比利时研究工作团队报道了一个有2名临床征状与MERRF综合征极度相似病人的近亲配偶家都和。2名病人皆为CARS2等位基因（该等位基因编码线粒体内半胱硫酸酰tRNA合成酶）变形启动子变异的纯合子。病人病因都有重度的肌阵挛抑郁症、方面连续性痉挛连续性四肢瘫、方面连续性视网膜和助听器损害、以及方面连续性认知功能损害。

绘出1：病人家都和绘出和基因组绘出，可见CARS2等位基因c.655 G＞A变异常染色体隐连续性遗传模式

绘出2：在病人父母中的CARS2硝酸盐的多种变形硝酸盐。绘出A推测氨基酸4和氨基酸8信使RNA的核酸PCR硝酸盐。病人父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA推测较短的变形硝酸盐。（BL=血RNA；TS=乳头RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。绘出B推测野生型和变异型CARS2互补DNA。变异型因为氨基酸6携带变异点加剧被变形其会。

研究工作者从该家都和中的辨认出CARS2等位基因的c.655 G＞A纯合变异为传染病连续性变异。该变异位于第6号氨基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA完成系统连续性具体异常变形可加剧第6号氨基酸无论如何其会。这使得一段保守连续性序列上的28个核苷酸发生框内其会，这段RNA与受体末端tRNA发夹结构的稳定连续性方面。

研究工作者总结称，本研究工作鉴定出了一种新的加剧重度方面连续性肌阵挛抑郁症的传染病等位基因CARS2。

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编辑： neuro212