癫痫心肌梗塞：凶手是谁？

哮喘猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所称哮喘病患经常出现的一种非短时间性、非溺水、非哮喘短时间状态且调查结果确定无引起死亡确切病因突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其确实相关危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

影片脑细胞 (Video-EEG) 监测到哮喘病患中风时颤动发热暂时中止，临床医生也观察到强直－阵挛中风时病患颤动血压血压均极度，即中枢性颤动暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些确实导致病患经常出现终期窒期及脊柱骤停。由此我们推测，哮喘中风时引起脊柱颤动组态改变组态确实与SUDEP相关。

先天性中枢性大肠摇动太少症候群(CCHS)是一种致死性的自主神经系统组态极度，临床主要不同之处是大肠摇动太少以及当人对低氧、高碳酸血症诱因下降。数据分析报导儿童CCHS病患平稳性心律失常发生率很高，部分儿童CCHS病患必需安装脊柱起搏器以公共卫生脊柱骤停的发生。

数据分析已证实CCHS与PHOX2B遗传相关，其中以PHOX2B凋亡的N-以此类推范围内极度为了将最常见，也有少数为PHOX2B凋亡的移码凋亡、无于义凋亡及错于义凋亡。Trochet等证实PHOX2B凋亡的N-以此类推范围内极度为了将可导致午后摇动太少及哮喘的经常出现。由此推测PHOX2B遗传确实通过引起脊柱颤动组态极度从而导致SUDEP。

除此以外，悉尼及维多利亚州学者对PHOX2B遗传及哮喘猝死关系开展了一项数据分析，该项数据分析成果于9月9日已发表在Neurology周报上。

该项数据分析共纳入68名哮喘猝死病患，并对这68名病患开展PHOX2B凋亡编码序列样品。结果显示该68名病患中有5名病患存在PHOX2B遗传，只有1名病患为N-以此类推范围内15个核苷酸缺失，另外4名病患均为为同于义凋亡，PHOX2B凋亡在N-以此类推范围内极度为了将或点凋亡未样品到。

该项数据分析提示PHOX2B遗传确实并不是SUDEP的常见危险因素，因此SUDEP病因仍必需更进一步数据分析。

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编辑： neurowj