早发型发作脑病的基因检测

起因于新生儿期或婴儿要到期的要到服装痉挛帕金森氏症都会导致严重的本质神经性和运动发育障碍，我们通常把它招致时有发生的痉挛发作或发作间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的评估临床，除了大脑结构设计异常、先天性代谢异常的排查外，蛋白质检测已成为一项重要的临床工具[2]。

从前，要到服装痉挛帕金森氏症的病征找到已扩展到高通量蛋白质测序、蛋白质LCD（ gene panels）以及全外显子小组测序的商业化中。另外，性状相似性、畸形研习、痉挛发作症状研习和运动控制检查可以尽力识别特定的痉挛综合征，以及提示对应的蛋白质检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿： neuro210